A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso chamado muco.
Fibrose cística é uma doença hereditária que faz certas glândulas produzirem secreções anormais, resultando disso vários sintomas, os mais importantes afetando o trato digestivo e os pulmões.
A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. Os sintomas da doença vem através da obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta também maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, com odor forte e gordurosas. Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares. A bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório.
Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais delicada da doença. O pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica.
A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro. Níveis aumentados de cloro ajudam a reter água e sódio o que deixa o suor mais salgado.
O diagnóstico pode ser feito pelo Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença; Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para três doenças congênitas, deve incluir a triagem para fibrose cística. Embora existam falsos positivos, resultado positivo é sinal de alerta que não deve ser desprezado; Nos recém-nascidos, a fibrose cística pode provocar obstrução ileomeconial. Portanto, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação; Teste genético: identifica apenas os tipos mais freqüentes da doença, porque as mutações do gene são muitas e os kits, padronizados. Mesmo assim, esse teste cobre aproximadamente 80% dos casos.
É fundamental para o tratamento da fibrose cística, além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor: Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras; Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; Reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K; Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção; Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções, entre outros.
O tratamento de fibrose cística evolui bastante nas últimas décadas. Isso garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade.
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