Doenças genéticas raras podem ser diagnosticadas pelo Teste do Pezinho

O sangue coletado do calcanhar do bebê permite identificar seis doenças genéticas

 

O Dia Nacional do Teste do Pezinho, celebrado no dia seis de junho, foi criado para lembrar que todo recém-nascido tem direito ao exame. Disponível no SUS, o teste faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal e é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê e permite identificar seis doenças genéticas. O tratamento precoce das doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho pode evitar o desenvolvimento de sequelas graves para a criança e até mesmo o óbito.

 

O coordenador substituto de Sangue e Hemoderivados do Ministério da Saúde, Helder Melo, explica que o teste do pezinho é fundamental para garantir o diagnóstico precoce de doenças que não têm cura, mas têm tratamento para evitar complicações graves. “Elas não tem cura, elas nascem com o bebê e permanecem por toda a vida dele. O que protege da doença ou pelo menos dos efeitos da doença é o tratamento adequado pra evitar exatamente as sequelas graves, o retardo no desenvolvimento físico e mental das crianças”.

 

A gerente de negócios, Poliana Brilhante, deu a luz há uma semana e já levou Maria Fernanda para realizar o Teste do Pezinho. “Levei minha filha, com quatro dias, para realizar o teste. Ele é muito importante, porque, este é tipo uma triagem para saber se o bebê tem vários tipos de doença. Diante do resultado a criança pode ser tratada precocemente, verificar o que tem e o que não tem e tratar precocemente”, destaca Poliana.

 

Atenção ao Recém-Nascido – O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) abrange, além dos exames, o acompanhamento e o tratamento dos pacientes, muitas vezes, durante toda a vida. Dessa forma, os testes são implantados nos estados em três fases, conforme a estruturação dos serviços – capacidade de oferta dos testes de laboratório, contratação de profissionais para o acompanhamento do paciente e a estrutura para o tratamento.

 

Na fase I do PNTN, é feita a cobertura das doenças hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria. Essas doenças são triadas nos 26 estados e no Distrito Federal.

 

Os estados que se habilitam na Fase II do programa incorporam, além das duas doenças citadas, a Doença Falciforme no seu escopo de diagnóstico, tratamento e acompanhamento contínuo.

 

A última fase prevista é a Fase III, que adiciona a Fibrose Cística ao rol de procedimentos da triagem neonatal – enfermidade que apresenta uma cobertura 47,93%, sendo triada e acompanhada por nove estados. Em maio deste ano, houve a incorporação da Fase IV no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

 

O Teste do Pezinho está associado ao Programa Viver Sem Limites e contextualizada na Rede Cegonha – estratégia lançada em 2011 pelo governo federal – voltada à atenção integral a gestantes e bebês (até dois anos de vida).